Του Ιωάννη Παπαλόπουλου, Ειδικού Ρευματολόγου

Ο Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος (ΣΕΛ) αποτελεί ένα συστηματικό, αυτοάνοσο νόσημα με μεγάλο εύρος συμπτωμάτων και κλινικών εκδηλώσεων, καθώς προσβάλλει πολλαπλά όργανα του ανθρώπινου οργανισμού, με βαρύτητα που ποικίλει.

Η επίπτωση της νόσου στο γενικό πληθυσμό υπολογίζεται στο 0,1% . Η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών είναι γυναίκες, ωστόσο και οι άντρες μπορούν να νοσήσουν. Το ηλικιακό φάσμα που συνήθως γίνεται η διάγνωση κυμαίνεται ανάμεσα στα 15 με 50 έτη ζωής.

Ο ακριβής παθογενετικός μηχανισμός της νόσου δε είναι σαφής. Σε ανθρώπους με συγκεκριμένο γενετικό υπόστρωμα επιδρούν περιβαλλοντικοί παράγοντες- όχι επαρκώς αναγνωρισμένοι- και αυτό οδηγεί στην εμφάνιση κλινικών εκδηλώσεων.

Αναφορικά με την κληρονομικότητα, τα παιδιά –ιδίως οι κόρες- μητέρας με ΣΕΛ έχουν λίγο μεγαλύτερη πιθανότητα από το γενικό πληθυσμό να αναπτύξουν το νόσημα, χωρίς αυτό να σημαίνει πως οπωσδήποτε θα συμβεί. Δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου ή προληπτικής εξέτασης που θα γνωστοποιήσει αν ένα παιδί μελλοντικά θα εμφανίσει τη νόσο δεν υπάρχει.

Η κλινική εικόνα ποικίλει σημαντικά. Χαρακτηριστική εκδήλωση της νόσου είναι η προσβολή του δέρματος, με πρόκληση πολλών εξανθημάτων, με δημοφιλέστερο το ερύθημα «δίκην πεταλούδας» στο πρόσωπο. Τυπικές εκδηλώσεις είναι η τριχόπτωση έως και αλωπεκία, οι άφθες στοματικής κοιλότητας και η φλεγμονή σε μικρές αρθρώσεις άκρων χειρών και ποδών, με πρωινή δυσκαμψία.

Συχνά συνυπάρχουν αδυναμία, εύκολη κόπωση, κακουχία, δεκατική πυρετική κίνηση που διαρκεί μέρες ή εβδομάδες. Ενίοτε ανευρίσκονται συλλογές υγρού σε πνεύμονες και καρδιά, διόγκωση ήπατος και σπλήνα, αναιμία, χαμηλά λευκά αιμοσφαίρια, αλλά και χαμηλά αιμοπετάλια που μπορεί να προκαλέσουν μώλωπες και αιμορραγία από τα ούλα ή τη μύτη.

Σπανιότερες – αλλά βαρύτερες – εκδηλώσεις αποτελούν η προσβολή των νεφρών, με απώλεια λευκώματος στα ούρα, αύξηση της αρτηριακής πίεσης και της κρεατινίνης, αλλά και η προσβολή του νευρικού συστήματος, με πιθανότητα εμφάνισης ως και επιληπτικών σπασμών. Η διάγνωση του ΣΕΛ βασίζεται στις κλινικές εκδηλώσεις. Οι εργαστηριακές εξετάσεις και κυρίως τα αυτοαντισώματα συνδράμουν σημαντικά , αλλά δεν καθορίζουν τη διάγνωση.

Η θεραπεία της νόσου, όπως και η παρακολούθησή της από ρευματολόγο, είναι χρόνια. Τα στεροειδή στα αρχικά στάδια της νόσου, αλλά και φάρμακα όπως η υδροξυχλωροκίνη, η αζαθειοπρίνη, η μεθοτρεξάτη, το μυκοφαινολικό οξύ κλπ, έχουν βελτιώσει σημαντικά την επιβίωση των ασθενών στις μέρες μας. Είναι δε αξιοσημείωτο ότι οι ασθενείς με Συστηματικό Ερυθηματώδη Λύκο αποθνήσκουν κυρίως από καρδιαγγειακά επεισόδια ( εγκεφαλικά, εμφράγματα) και λοιμώξεις παρά από τις ίδιες τις εκδηλώσεις της νόσου.

Του Ιωάννη Παπαλόπουλου, Ειδικού Ρευματολόγου

Η αξονική σπονδυλαρθρίτιδα (γνωστή ως αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα στο παρελθόν), είναι μια φλεγμονώδης αρθρίτιδα που ανήκει στην κατηγορία των σπονδυλαρθριτίδων, μαζί με την ψωριασική αρθρίτιδα, την αντιδραστική αρθρίτιδα, την ενετεροπαθητική αρθρίτιδα και τη νεανική σπονδυλαρθρίτιδα. Προσβάλλει κατά κύριο λόγο τον αξονικό σκελετό, ξεκινώντας από τις ιερολαγόνιες αρθρώσεις και επεκτείνεται ανιόντως σε όλες τις μοίρες της σπονδυλικής στήλης (οσφύ, θώρακα, αυχένα), καθώς και στα ισχία και τους ώμους.

Η νόσος εκδηλώνεται σε άτομα νεαρής ηλικίας, στην πλειονότητα των περιπτώσεων κάτω των 45 ετών, συνηθέστερα στην Τρίτη δεκαετία της ζωής. Οι άνδρες νοσούν καθ΄υπεροχή σε αναλογία 2:1 σε σχέση με τις γυναίκες. Η συχνότητα υπολογίζεται μεταξύ 0,5-1 % του γενικού πληθυσμού. Συγγενείς πρώτου βαθμού έχουν 5 16% πιθανότητα να αναπτύξουν τη νόσο.

Αναφορικά με την αιτιολογία της νόσου, ο ακριβής μηχανισμός που την προκαλεί είναι άγνωστος. Φαίνεται να πρόκειται για αλληλεπίδραση γενετικού υποστρώματος και μη εξακριβωμένων προς το παρόν περιβαλλοντικών παραγόντων. Οι περισσότεροι ασθενείς φέρουν στα κύτταρά τους το αντιγόνο ιστοσυμβατότητας Β27 (HLA-B27), το οποίο όμως υπάρχει στο 6-8% του υγιούς πληθυσμού.

Βασικό κλινικό χαρακτηριστικό της νόσου είναι ο πόνος χαμηλά στη μέση (οσφυαλγία), ο οποίος είναι χειρότερος τις πρώτες πρωινές ώρες μετά την αφύπνιση, συνοδεύεται από δυσκαμψία για πάνω από 30 λεπτά και βελτιώνεται στη διάρκεια της ημέρας με την κίνηση και τη δραστηριότητα. Είναι δε τα άνω χαρακτηριστικά αυτά που τον διακρίνουν από τα μηχανικά αίτια πόνου στην περιοχή (μυικός σπασμός, κήλες μεσοσπονδυλίων δίσκων κλπ). Προϊόντος του χρόνου, εφόσον η νόσος δε διαγνωστεί έγκαιρα, η χρόνια φλεγμονή οδηγεί σε χρόνιες, μη αναστρέψιμες βλάβες στη σπονδυλική στήλη, με σημαντικό περιορισμό στο εύρος κίνησης σε όλο το μήκος της, με αποτέλεσμα κύφωση στη θωρακική μοίρα, αγκύλωση αυχένα, ευθειασμό της οσφυικής μοίρας.

Επιπλέον, μπορούν να προσβληθούν μεγάλες αρθρώσεις, όπως ισχία, ώμοι, γόνατα, ποδοκνημικές, συνήθως ασύμμετρα. Συνηθισμένες εκδηλώσεις είναι η δακτυλίτιδα, με το δάκτυλο χεριού ή ποδιού να διογκώνεται «σα λουκάνικο», καθώς και η ενθεσίτιδα (φλεγμονή στο σημείο εναπόθεσης τενόντων και συνδέσμων στο οστό), με χαρακτηριστικότερες θέσεις τον Αχίλλειο τένοντα και την πελματιαία απονεύρωση. Τέλος, από τη νόσο μπορούν να προσβληθούν και άλλα όργανα, όπως ο οφθαλμός με ιριδοκυκλίτιδα και λιγότερο συχνά το έντερο με διαρροϊκές κενώσεις. Σπάνια, σε προχωρημένη νόσο, μπορεί να προκληθεί περιοριστικό σύνδρομο στους πνεύμονες και ίνωση στα ανώτερα πνευμονικά πεδία, καθώς και ανεπάρκεια αορτικής βαλβίδας. Η διάγνωση της νόσου βασίζεται στο ατομικό αναμνηστικό, την κλινική εξέταση, ενώ βοηθητική είναι η αύξηση των δεικτών φλεγμονής. Η επιβεβαίωσή της γίνεται είτε με μαγνητική τομογραφία ιερολαγονίων αρθρώσεων είτε με απλή ακτινογραφία σε εγκατεστημένη νόσο.

Ως προς τη θεραπεία, για την αντιμετώπιση της φλεγμονής στη σπονδυλική στήλη αρχικά δίνονται μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα, τα οποία όμως λόγω ανεπαρκούς απόκρισης, παρενεργειών ή αντενδείξεων δεν αρκούν ως αγωγή για τη μεγάλη πλειονότητα των ασθενών. Εξέχουσα θέση στην εποχή μας στο θεραπευτικό αλγόριθμο της αξονικής σπονδυλαρθρίτιδας κατέχουν οι βιολογικοί παράγοντες (αναστολείς TNF-α, ιντερλευκινών) που επιτυγχάνουν εξαιρετικά αποτελέσματα σε υψηλά ποσοστά, τόσο για την προσβολή του αξονικού σκελετού, όσο και στην περιφερική νόσο. Η κορτιζόνη, πέραν των τοπικών εγχύσεων, δεν προτείνεται στη θεραπεία της νόσου, όπως και τα συνθετικά τροποποιητικά φάρμακα (μεθοτρεξάτη, λεφλουνομίδη κλπ), καθώς δε βελτιώνουν σημαντικά τη φλεγμονή της σπονδυλικής στήλης.

Του Ιωάννη Παπαλόπουλου, Ειδικού Ρευματολόγου

Η ψωρίαση είναι μία συχνή δερματική νόσος στους Καυκάσιους –συχνότητα 1% έως 3% – η οποία προσβάλλει όμοια τα δύο φύλα.

10-20% των πασχόντων από ψωρίαση θα εμφανίσουν ψωριασική αρθρίτιδα, δηλαδή συνοδό φλεγμονή είτε των περιφερικών αρθρώσεων είτε του αξονικού σκελετού (σπονδυλική στήλη, ώμοι, ισχία). Εξ΄αυτών, στα 2/3 των περιπτώσεων η ψωρίαση θα εμφανιστεί πριν την εκδήλωση της αρθρίτιδας, ενώ στο υπόλοιπο 1/3 θα υπάρχει ταυτόχρονη έναρξη συμπτωμάτων από δέρμα και αρθρώσεις ή η αρθρίτιδα θα προηγείται της ψωρίασης. Οι ανωτέρω ασθενείς χρήζουν αγωγής και παρακολούθησης από Ρευματολόγο.

Η προσβολή των αρθρώσεων στην ψωριασική αρθρίτιδα ποικίλει. Συνηθέστερα προσβάλλονται οι μικρές αρθρώσεις άκρων χειρών και ποδών, ενίοτε συμμετρικά. Ωστόσο, η προσβολή μπορεί να είναι ασύμμετρη και να αφορά στις μεγάλες περιφερικές αρθρώσεις ( γόνατα, αγκώνες, ποδοκνημικές), αλλά και τμηματικά στη σπονδυλική στήλη. Σπανιότερη μορφή πια είναι η καταστροφική αρθρίτιδα των τελικών φαλάγγων άκρων χειρών και ποδών (arthritis mutilans).

Η αιτιολογία της ψωριασικής αρθρίτιδας –όπως συμβαίνει με τα περισσότερα αυτοάνοσα νοσήματα- δε είναι απολύτως διευκρινισμένη. Φαίνεται, ωστόσο, να εμπλέκονται γενετικοί, όσο και περιβαλλοντικοί παράγοντες. Μελέτες οικογενειών έχουν δείξει πως ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου πολλαπλασιάζεται, αν πρώτου βαθμού συγγενείς πάσχουν από ψωρίαση. Σε κάθε περίπτωση, όμως, η ύπαρξη ψωρίασης στο γονέα δε συνεπάγεται πως το παιδί του απαραίτητα θα νοσήσει .

Η διάγνωση της νόσου τίθεται με το αναμνηστικό ( ατομικό και οικογενειακό) και την κλινική εξέταση. Δεν υπάρχουν ανοσολογικές ή άλλες ειδικές αιματολογικές εξετάσεις που την τεκμηριώνουν. Ενίοτε, βοηθητική είναι η ακτινολογική εικόνα σε άνω/κάτω άκρα και σπονδυλική στήλη, αν και στα αρχικά στάδια της νόσου χαρακτηριστικές βλάβες συχνά απουσιάζουν.

Όπως με όλες τις φλεγμονώδεις αρθρίτιδες, η ταχεία διάγνωση και θεραπεία είναι εξόχως σημαίνουσα στην ψωριασική αρθρίτιδα, προς αποφυγή ακτινολογικής επιδείνωσης και μόνιμων βλαβών. Την τελευταία εικοσαετία έχουν πραγματοποιηθεί άλματα αναφορικά με τις διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές για τη νόσο. Παρά την ετερογένεια και το ευρύ φάσμα εκδηλώσεων στην ψωριασική αρθρίτιδα, στη φαρέτρα του σύγχρονου ρευματολόγου υπάρχουν φάρμακα με αξιόλογη αποτελεσματικότητα και πολύ καλό προφίλ ασφάλειας και αυτό είναι ένα μήνυμα που πρέπει να εμπεδωθεί στην κοινότητα των πασχόντων.

Πέραν των συμβατικών τροποποιητικών φαρμάκων (Μεθοτρεξάτη, Λεφλουνομίδη, Κυκλοσπορίνη), οι βιολογικοί παράγοντες (αναστολείς TNFα, ιντερλευκινών κλπ) έχουν παρουσιάσει σπουδαία αποτελέσματα, τόσο στις μελέτες, όσο και στην καθημερινή κλινική πράξη. Η ορθή -βάσει των οδηγιών- και εξατομικευμένη χρήση τους μπορεί να καταστήσει την παρατεταμένη ύφεση στην ψωριασική αρθρίτιδα επιτεύξιμο και προσδοκώμενο στόχο για θεράποντες και ασθενείς.

Του Ιωάννη Παπαλόπουλου, Ειδικού Ρευματολόγου

Η ρευματοειδής αρθρίτιδα είναι μία χρόνια νόσος που προκαλεί φλεγμονή στις αρθρώσεις, δηλαδή πόνο, διόγκωση, δυσκαμψία και απώλεια λειτουργικότητας. Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου στο γενικό πληθυσμό υπολογίζεται γύρω στο 1%. Οι γυναίκες προσβάλλονται με τριπλάσια συχνότητα από τους άνδρες. Η προσβολή μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε ηλικία, συχνότερα όμως η νόσος εμφανίζεται κατά την 3 η και 4 η δεκαετία της ζωής.

Όπως με τα περισσότερα αυτοάνοσα νοσήματα, η ακριβής αιτία εμφάνισης της ρευματοειδούς αρθρίτιδας δεν είναι απολύτως διευκρινισμένη, παρά την πρόοδο των γνώσεών μας τα τελευταία χρόνια γύρω από τους παθοφυσιολογικούς μηχανισμούς. Η επικρατούσα θεωρία είναι πως πρόκειται για αλληλεπίδραση γενετικών, περιβαλλοντικών και ορμονικών παραγόντων.

Σε ό,τι αφορά στην κλινική εμφάνιση της νόσου, υπάρχουν χαρακτηριστικά που τη διαφοροποιούν από τις άλλες αρθρίτιδες. Συνήθως εκδηλώνεται με συμμετρική προσβολή μικρών και μεγάλων αρθρώσεων άνω και κάτω άκρων (φαλαγγοφαλαγγικές, πηχεοκαρπικές, αγκώνες, ώμοι, γόνατα, ισχία, ποδοκνημικές). Οι πάσχουσες αρθρώσεις εμφανίζουν τα στοιχεία της φλεγμονής (πόνος, διόγκωση του αρθρικού υμένα, πρωινή δυσκαμψία για πάνω από 45 λεπτά). Συχνά συνυπάρχει αίσθημα κόπωσης και κακουχίας στους ασθενείς, ενώ περιστασιακά μπορεί να εμφανίζουν δεκατική πυρετική κίνηση, χωρίς να νοσούν από λοίμωξη. Σκόπιμο είναι να τονιστεί ότι η ρευματοειδής αρθρίτιδα δεν προσβάλλει τη σπονδυλική στήλη, εξαιρουμένων των πρώτων σπονδύλων της αυχενικής μοίρας. Ως εκ τούτου, νοσούντες και θεράποντες δεν πρέπει να αποδίδουν στη νόσο συμπτώματα όπως η οσφυαλγία.

Η ρευματοειδής αρθρίτιδα, ως νόσημα συστηματικό, δύναται να προσβάλει και άλλα όργανα πέραν των αρθρώσεων, προκαλώντας τις γνωστές ως εξωαρθρικές εκδηλώσεις. Οι συχνότερες εξ αυτών είναι η πλευριτική και περικαρδιακή συλλογή (περίπου σε 10% των ασθενών), η διάμεση πνευμονική ίνωση (5-10 %), καθώς και η ξηροφθαλμία και ξηροστομία. Σπανιότερες είναι τα ρευματικά οζίδια (υποδόρια ογκίδια στο δέρμα) και η αγγειίτιδα.

Η διάγνωση της νόσου είναι κλινική, δηλαδή βασίζεται στο ατομικό ιστορικό και την κλινική εξέταση, ενώ συγκεκριμένες εξετάσεις, όπως τα anti-CCP αντισώματα και εκείνα έναντι του ρευματοειδούς παράγοντα, αλλά και η αύξηση των δεικτών φλεγμονής, μπορούν να βοηθήσουν στην επιβεβαίωση της ύπαρξης της νόσου.

Αναφορικά με τη θεραπεία, η σύγχρονη προσέγγιση και οι κατευθυντήριες οδηγίες θέτουν ως στόχο την ύφεση των συμπτωμάτων. Στη φαρέτρα του σύγχρονου ρευματολόγου υπάρχει διαθέσιμη πληθώρα φαρμάκων, που στοχεύουν στην καταστολή της φλεγμονής, την αντιμετώπιση των εξωαρθρικών εκδηλώσεων και την αναστολή της ακτινολογικής προόδου.

Τα συνθετικά τροποποιητικά της νόσου φάρμακα ( π.χ. μεθοτρεξάτη, λεφλουνομίδη), οι βιολογικοί παράγοντες ( π.χ. αναστολείς TNF-α), αλλά και τα νεότερα μικρά μόρια ( αναστολείς JAK κινασών) έχουν βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής και την επιβίωση των ασθενών με ρευματοειδή αρθρίτιδα, έχοντας καταστήσει εφικτή τη μακροχρόνια ύφεση των εκδηλώσεων της νόσου.